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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-安徽频道淮南市大通区:初心如磐担使命 且把真情付桑梓——记安徽省劳动模范、方楼村党总支书记、村委会主任方昌龙草木生于大地,心向天空。它们将自身化为养分,滋养根系所立足的土壤。生于草木之上,有这样一群人扎根基层,不忘初心,踔厉奋发,拔节生长,淮南市大通区上窑镇方楼村党总支书记、村委会
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