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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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湘潭在线9月28日讯(全媒体记者 谢雨芬)9月27日,学习贯彻党的二十届三中全会精神湘潭市委宣讲团报告会在湘钢一中举行,市委宣讲团团长、市委常委、宣传部部长胡忠威作宣讲报告。报告会上,胡忠威围绕七个“牢牢把握”,深刻阐述了党的二十届三中全会的精神实质和核心要义。他重点围绕经济体制改革、构建支持全面创
开云·体育手机版网页入口海外网北京9月28日电(记者严冰)记者从中国国家铁路集团有限公司(下称“国铁集团”)获悉,今年1至8月份,国家铁路累计发送货物25.9亿吨,同比增长0.7%,其中8月份发送货物3.37亿吨,同比增长4.8%,创单月货运量历史新高,日均装车数保持在18.1万车以上,铁路货运呈现量质齐升的良好态势,标志