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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网人民网北京9月29日电 (记者王连香)记者从中国国家铁路集团有限公司(以下简称国铁集团)获悉,新建重庆至昆明高速铁路重庆西至宜宾东段(以下简称渝昆高铁渝宜段)于9月29日开通运营,重庆西至宜宾站最快48分钟可达,大幅压缩重庆与川南城市群时空距离,极大便利沿线旅客出行,为建设成渝地区双
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