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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-青海频道陈明菊时值九月,青海省海南藏族自治州贵德县依然是一幅山清水秀、林木葱郁的盛景。站在滴水崖渡口,极目远眺,河岸边昔日的土山逐渐被绿植覆盖,与静静流淌的清清黄河水相呼应。贵德黄河岸畔。人民网 陈明菊摄上有龙羊峡锁关,下有刘家峡守户。贵德位于黄河源头的下端,黄河流经县域全境,享有
KOK官网官方“坐地铁时用手机下单,下了地铁在站口取餐,简直太方便了!”在奥体中心站出站的孙女士拿着热腾腾的咖啡说。9月26日,济南地铁首家站内咖啡店——肯德基K咖啡小馆正式开业,位于3号线奥体中心站。一缕咖啡香,萦绕通勤路。随着城市生活节奏的加快,人们对于出行途中的便利性要求越来越高。肯德基K咖啡小馆在济南地铁