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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-四川频道大会现场。雅安市委宣传部供图人民网雅安9月27日电 (王凡)今日,2024四川省文化和旅游发展大会暨第十届中国(四川)国际旅游投资大会在雅安举行。四川省委书记、省人大常委会主任王晓晖,世界旅游联盟主席张旭出席并致辞;四川省委副书记、省长施小琳主持。王晓晖在致辞中代表四川省委
一分赛车app下载本文转自:人民网-贵州频道9月27日,全国民族团结进步表彰大会在北京隆重召开。此次大会上,国家税务总局安顺市税务局荣获“全国民族团结进步模范集体”表彰。国家税务总局安顺市税务局荣获“全国民族团结进步模范集体”称号,国家税务总局安顺税务局党委书记、局长王民均作为模范集体代表接受表彰。安顺市税务局供图据