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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-湖南频道9月29日,满载湖南湘潭民众期盼与需求的杨梅洲大桥正式建成通车。杨梅洲大桥是“十四五”全国、湖南省干线公路建设重点项目,也是湘潭市人民期盼已久的重要民生工程,由湘潭城乡建设发展集团负责实施。在湖南省委、省政府的大力支持和湘潭市委、市政府的积极推动下,项目得以顺利复工、提前完
www 99n com官网入口本文转自:人民网人民网福州9月30日电 (记者林晓丽)2022年9月30日,连接福建、广东两省的电力大动脉——闽粤联网工程正式投运,标志着国网、南网两大电网首次实现互联互通。记者从福建省发改委获悉,闽粤联网工程投运两年来,福建和广东累计互送电量89.3亿千瓦时,其中福建送广东50.8亿千瓦时,广东送