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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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威斯尼斯人娱乐登录大皖新闻讯 国庆期间安徽省以多云到晴天气为主,降水较少;全省雨日1~2天,较常年同期偏少1天。受冷空气影响,9月30日-10月1日我省有一次降水过程,其中9月30日沿江江南部分地区中雨,局部大雨。10月2-7日全省以多云到晴天气为主。累计雨量:江北1~5毫米,沿江江南10~25毫米。国庆前期有一次明