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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-广西频道9月28日,以“茶酒融合 文化国潮”为主题的“茶与酒文化产业融合创新发展行动暨茶本酒上市发布会”在人民日报社新媒体大厦人民网初心厅举行。存放茶酒原酒的天然如来洞一角。周俊位摄活动上,诞生于广西凌云县的国晶茶本酒,将茶的内敛与酒的奔放,茶的禅意与酒的畅意完美融合,汇聚成生活的
真人龙虎鲁网10月1日讯日前,由青岛市文联和莱西市委宣传部主办的庆祝中华人民共和国成立75周年“美丽乡村行”文艺演出在产芝湖新村成功举办。演出现场气氛热烈,歌舞表演、情境剧、戏曲联唱、曲艺杂技、木偶剧表演等节目精彩纷呈,紧扣时代主旋律,反映乡村振兴取得的新成就、新变化。演出搭建起了艺术交流的舞台,中华优秀传