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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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大众网记者 王艳彩 临沂报道9月27日下午,临沂市人民政府新闻办公室召开新闻发布会,大众网记者现场获悉,在即将到来的国庆假期,临沂市以“请到沂蒙看金秋”为主题,推出“乐享国庆 欢迎光‘临’”九大板块280余项文旅活动。在文化惠民方面,依托各级文化部门、场所,聚焦“乐享沂蒙”等九大板块,广泛举办文艺演
雷火电竞平台入口鲁网9月30日讯(记者 孙强 通讯员 李珂)9月29日,“缘定幸福里 情满金胶州”2024年青岛市新时代文明实践集体婚礼胶州专场在胶州市里岔镇桃李春风举办,四对新人身着传统服饰,参与这场中式集体婚礼。此次集体婚礼由青岛市委宣传部、青岛市文明办、青岛市民政局共同主办,胶州市委宣传部、胶州市文明办、胶州