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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-青海频道人民网西宁9月29日电 (记者张莉萍)9月29日,苏里35千伏输变电工程成功投运,青海省海西地区最后一个大电网未覆盖乡,天峻县苏里乡迎来大电网,454户、1627名牧民群众从此告别“看天用电”的历史。投产仪式现场。王国栋摄苏里乡地处祁连山国家公园腹地,距离天峻县城260余公
体育买球软件本报讯 罗一博、信息日报全媒体记者涂文华摄影报道:为迎接国庆,提升城市品质,近期,南昌市市政设施事务中心组织开展了英雄大桥北主桥主塔涂装美化工程。9月26日,英雄大桥北主塔的涂装美化工程圆满收官,总计686.5平方米的胀裂环氧砂浆得到有效修补,3432.4平方米的塔身焕然一新。