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自毁容貌综合征，是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大，患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏，引起肌张力障碍，导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下，需要终生照护。牙齿萌出后，大部分孩子开始出现自伤，咬坏手指、指甲、衣物，口腔黏膜、嘴唇、舌头，自毁容貌，甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸，导致出现尿结晶、肾结晶、结石，后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自：人民网-青海频道陈明菊时值九月，青海省海南藏族自治州贵德县依然是一幅山清水秀、林木葱郁的盛景。站在滴水崖渡口，极目远眺，河岸边昔日的土山逐渐被绿植覆盖，与静静流淌的清清黄河水相呼应。贵德黄河岸畔。人民网 陈明菊摄上有龙羊峡锁关，下有刘家峡守户。贵德位于黄河源头的下端，黄河流经县域全境，享有
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