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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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大众网记者 冯善鹏 临沂报道金秋送爽,丹桂飘香。9月22日上午,2024“把秋天装进后备箱”六省联动秋游天蒙暨“畅和通天蒙行”自驾游活动启动仪式在沂蒙山银座天蒙旅游区举行。山东、天津、江苏、河南等省(市)自驾游协会嘉宾出席启动仪式。“人人那个都说哎沂蒙山好,沂蒙那个山上哎 好风光。青山那个绿水哎 多
WWW,653.COM大皖新闻讯 9月29日上午,经过近3年攻坚奋战,由安徽交控集团投资建设的“县城通高速”项目——南京至信阳(原合肥至周口)高速寿县至颍上段(以下简称“寿颍高速”)建成通车,不仅意味着原先距离高速道口较远的霍邱县主城区可以在15分钟快速通达高速公路,也能缓解国庆期间合淮阜、滁新等周边高速公路的交通压力。