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化解罕见病用药难重在下好先手2003.com太阳成棋

来源:说IT资讯网 作者:admin 日期:2024-09-29 08:17:26 点击:4045次

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新京报讯(记者郭懿萌)近日,首都儿科研究所神经内科接诊了一名写字时手抖的13岁女孩,随后女孩被确诊患有书写痉挛。据了解,两年前,然然(化名)在一次长时间写字后开始手抖,主要表现为握笔写字时手腕不自主抖动,不能顺利书写,不写字时无抖动。在多家医院做了相关检查后,被诊断为焦虑、抑郁,需口服精神类药物。但服药后,然然写字手抖的情况不仅没有好转,反而逐渐加重,最终发展到不能握筷、抓物。她曾尝试改用左手写字,但不久后左手也出现了大拇指内收的表现,目前左手也不能正常书写。首都儿科研究所神经内科的医生为然然做了详细检查,也仔细翻看了之前的检查结果,没有发现特殊异常。综合整个临床发病过程,考虑然然患有一种特殊类型的局灶性肌张力障碍——书写痉挛。神经内科副主任医师张建昭介绍,书写痉挛早期被认为是一种职业病或者精神心理疾病,直到1982年被确定为一种原发性、任务特异性、局灶性肌张力障碍,常见于长时间、刻板、重复书写的人群,临床特点是书写时主动肌与拮抗肌同步收缩,导致手部痉挛,出现异常姿势和扭转动作,最终书写不能,伴有震颤,一般不伴其他功能障碍。书写痉挛通常发生在成年期,大约40岁,男性多于女性。由于该病发病率低、受关注度少,书写痉挛目前尚未得到充分认识和报告,发病率不详。据一项欧洲国家的流行病学研究报告,书写痉挛总体患病率估计为每百万人中有7至69例。最近的研究证据表明,遗传易感性和环境因素在书写痉挛的发生发展中均起到一定作用,包括重复、过度的书写练习,完美主义和焦虑等人格特质以及手的大小和关节活动度等解剖因素。据介绍,书写痉挛通常起病隐匿,症状在几个月内就会明显发展。患者书写时可能感到前臂紧绷或僵硬,或长时间书写时感到疲劳。典型者书写时手臂僵硬,握笔如握匕首,书写时手腕屈曲,肘部不自主地向外弓形抬起,或腕和手弯曲,手掌面向侧面,笔和纸几乎呈平行状态。患者长时间书写速度下降,而且可能会抽筋,45%的书写异常姿势者可出现手部震颤。书写痉挛可以通过内科治疗、肉毒杆菌毒素注射、外科手术等方法解决。在然然的案例中,由于长时间没有得到明确诊断和干预,然然来到首都儿科研究所神经内科就诊时已经出现了焦虑、抑郁情绪,需要精神心理专科医生进一步干预。医生提示,当家长发现孩子写字时手部动作僵硬且有加重趋势时,一定要及时就医。在确诊后也不可忽视孩子心理、情绪方面的疏导,要消除其紧张心理,树立治疗信心。编辑 彭冲 校对 杨许丽

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