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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-青海频道人民网西宁9月29日电 (记者张莉萍)9月29日,苏里35千伏输变电工程成功投运,青海省海西地区最后一个大电网未覆盖乡,天峻县苏里乡迎来大电网,454户、1627名牧民群众从此告别“看天用电”的历史。投产仪式现场。王国栋摄苏里乡地处祁连山国家公园腹地,距离天峻县城260余公
www.8099,com官网本报讯 信息日报全媒体记者左阳天报道:9月27日上午,江西省人民政府新闻办公室召开新闻发布会,记者从会上获悉,2024(第九届)江西省互联网大会将于11月19日至20日在南昌举办,大会主题为“数智驱动发展,绿色引领未来”。本届互联网大会将举办一系列丰富多彩的活动,包括一场开幕式暨主论坛、九场分论坛。