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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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本文转自:人民网-湖南频道“现在村里道路干净整洁,绿树成荫、环境优美,清廉墙绘、廉政典范等廉洁元素随处可见,农闲时我们都喜欢集聚在这里聊天。”近日,说起自己的村庄,家住湖南省宁远县九嶷山瑶族乡西湾村村民蒋干宣自豪之情溢于言表。西湾村,地处宁远县九嶷山瑶族乡,背靠舜帝陵,是一个千年古村。去年,村里结合
开云官网app大众网记者 焦雪 潍坊报道近日,大众网记者从潍坊市财政局获悉,通过积极争取中央资金,年内已成功下达多笔经费,用于保障潍坊市科技馆及高密市科技馆的免费开放及基本科普公共服务的免费提供。此举旨在提高科技馆的公共科普服务能力,为公众提供更加优质的科普服务。据潍坊市财政局介绍,2024年度,通过积极争取,中