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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
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哈巴雪山,位于香格里拉与丽江交界区域,是云南省唯一允许攀登的5000米级雪山,也是许多登山爱好者心中,入门“人生第一座雪山”的首选。甚至有帖文总结,“只要有腿就行了,装备一买就冲了。”然而,有过攀登经历的登山者和领队却表示,事实并非如此,实际攀登过程中存在很多未知风险,需要一定门槛和充足准备。大批户
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